Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Il s’agit d’une maladie héréditaire. La plupart du temps, elle est diagnostiquée très tôt, dès l’enfance. Le diagnostic peut aussi se faire à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, également connue comme la fibrose kystique, les glandes qui produisent le mucus, la sueur, la salive, les larmes, et les sucs digestifs ne fonctionnent pas normalement.

Le pancréas est affecté dans presque tous les cas de fibrose kystique. Les enzymes digestives du pancréas sont modifiées et peuvent entraver à la digestion des aliments. Environ 10 à 20 % des nouveau-nés atteints de mucoviscidose peuvent présenter une obstruction de l’intestin en raison d’une défaillance dans le fonctionnement des enzymes du pancréas. Ce problème appelé « iléus méconial » nécessite toujours une intervention chirurgicale.

Quels symptômes y sont associés ?

Dans le cas de la mucoviscidose, les enzymes pancréatiques servant d’aide à la digestion des aliments gras ne sont pas libérées dans l’intestin. De fait, les substances grasses de la nourriture sont mal digérées et les matières fécales peuvent être volumineuses, épaisses, nauséabondes et grasses. Outre ce problème du pancréas, un problème respiratoire peut également avoir lieu suite à une obstruction des voies aériennes du poumon par l’accumulation de mucus épais et collant.

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent ressentir des symptômes respiratoires tels que la toux, une expectoration excessive de crachat (flegme), une respiration sifflante.

Comment procède le médecin pour le diagnostic ?

La fibrose kystique est diagnostiquée lorsque le patient est malade et/ou montre une insuffisance pancréatique, ou présente un antécédent génétique associé le plus souvent à une concentration supérieure de chlore dans le sang. Si le médecin constate la présence de la maladie, il demandera un test de chlorure en prélevant de la sueur. Dans certains cas, l’analyse génétique peut être réalisée pour poser le diagnostic. Le test de Guthrie permet le dépistage de cette maladie.

Comment traiter la maladie ?

Le traitement vise à réduire les symptômes et les handicaps causés par la maladie. L’utilisation d’enzymes pancréatiques, ainsi qu’une modification de la digestion de l’alimentation peuvent aider. Les antibiotiques sont utilisés pour prévenir et soigner les infections respiratoires. Ces dernières sont fréquentes et caractérisent la maladie. Les bronchodilatateurs sont capables de diminuer le manque d’air chez certaines personnes atteintes de fibrose kystique. Les médicaments mucolytiques aident à l’élimination de l’excès de mucus sur les poumons, tout en allégeant les symptômes de la maladie.

Une thérapie respiratoire, des exercices d’aérobic et le drainage postural sont également importants car ils facilitent la sortie de l’excès de mucus dans les voies respiratoires. Elle participe en outre à l’hygiène des voies respiratoires, réduisant ainsi les infections respiratoires. L’oxygénothérapie à domicile peut être nécessaire pour l’amélioration de l’essoufflement.

Une transplantation pulmonaire peut s’avérer être la solution efficace s’il y a baisse significative de la fonction pulmonaire et une perte de poids du patient, malgré un traitement approprié et un soutien nutritionnel.

Comment peut-elle être évitée?

Les tests génétiques peuvent aider à prévenir la mucoviscidose. Jusqu’à 80 % des personnes atteintes avec des gênes anormales ont pu être identifiées. Ces tests peuvent aider dans les décisions concernant la planification familiale. Ils peuvent également être réalisés sur les fœtus.

Chez les nouveau-nés, le dosage de trypsinogène immunoréactive (TIR) aide à la détection de la fibrose kystique. Un niveau élevé de TIR indique une forte possibilité de présence de fibrose kystique, nécessitant une analyse plus approfondie.

Pour réduire la fréquence des complications respiratoires, une vaccination contre la grippe chaque année et contre le pneumocoque tous les cinq ans est recommandée.

Les questions que vous pouvez poser à votre médecin

La détection précoce de la maladie peut-elle changer la donne ?

Qu’est-ce que l’invagination ?

Quel est le traitement de l’invagination intestinale ?

Comment est le test de la sueur pour le diagnostic de la maladie ?

Le test de la sueur peut-il déterminer le niveau de gravité de la maladie ?

Qu’est-ce que la bronchectasie ? Est-elle liée à la fibrose kystique ?

La fibrose kystique peut-elle causer l’infertilité masculine ?

La grossesse doit-elle être évitée chez les femmes atteintes de fibrose kystique ?

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