La fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie héréditaire, engageant certaines glandes à produire des sécrétions anormales, et présentant divers symptômes, dont les plus importants affectent le tractus digestif et les poumons. La fibrose kystique est la maladie héréditaire qui cause le plus fréquemment de décès chez les personnes de race blanche aux États-Unis. Elle se produit chez un pour 2500 bébés blancs et un pour 17 000 bébés noirs. Elle est rare chez les Asiatiques. Elle est fréquente autant chez les garçons que les filles. Beaucoup en meurent jeunes, mais 35 % atteignent l’âge adulte.

Causes

Environ 5 % des personnes de race blanche ont un gène défectueux responsable de la fibrose kystique. Mais le trait est récessif et la maladie ne se développe que si la personne a deux gènes défectueux (venant des deux parent). Les personnes ayant un seul gène défectueux n’ont aucun symptôme identifiable. Le gène contrôle la production d’une protéine qui régule la transmission de chlorure de sodium à travers les membranes cellulaires. Lorsque les deux gènes sont anormaux, le transfert de chlorure de sodium est défectueux, entraînant une déshydratation et une augmentation de viscosité des sécrétions. La fibrose kystique affecte presque toutes les glandes exocrines. Les sécrétions sont anormales et affectent la fonction des glandes :

– les glandes intestinales produisent des sécrétions pancréatiques épaisses ou solides qui peuvent complètement les obstruer.

– les glandes productrices de mucus des poumons produisent des sécrétions anormales qui obstruent les voies respiratoires et permettent aux bactéries de se multiplier.

– les glandes sudoripares, parotides et salivaires produisent des sécrétions qui contiennent plus de sel.

Symptômes

Des problèmes respiratoires peuvent survenir à tout moment. Les sécrétions bronchiques épaisses commencent à obstruer les petites voies aériennes qui s’enflamment. Avec la progression de la maladie, les parois bronchiques s’épaississent, les voies respiratoires se remplissent avec des sécrétions infectées, entraînant une atélectasie et une augmentation des ganglions lymphatiques. Tous ces changements réduisent la capacité du poumon à transférer de l’oxygène dans le sang.

L’iléus méconial, une forme d’occlusion intestinale du nouveau-né, se produit chez 17 % des enfants atteints de fibrose kystique. Le méconium, une substance vert foncé qui forme la première selle du nouveau-né, est épais et s’écoule plus lentement que la normale. S’il est trop épais, il bloque l’intestin. L’obstruction peut conduire à une perforation de la paroi intestinale ou une torsion de l’intestin. En bloquant l’intestin ou l’anus, le méconium provoque un blocage temporaire. La mucoviscidose chez l’enfant résulte également de la fibrose kystique. Elle se caractérise par un faible gain de poids entre les 4-6 premières semaines de vie. L’insuffisance de la production de sécrétions pancréatiques, essentielles pour la digestion des graisses et des protéines, conduit à une mauvaise digestion chez 85-90 % des nourrissons. Le bébé a souvent des selles volumineuses, malodorantes, avec un taux élevé de graisses et peut avoir un ventre proéminent. Sa croissance est lente, en dépit de l’augmentation de l’appétit. Il peut être mince et a des muscles lâches. Une absorption insuffisante de vitamines liposolubles (A, D, E et K) peut causer la cécité nocturne, le rachitisme, l’anémie et des saignements. Chez 20 % des enfants non traités, le prolapsus rectal se produit. Les bébés nourris au lait à base de protéines de soja peuvent développer une anémie et un gonflement car ils n’absorbent pas suffisamment de protéines.

Environ la moitié des enfants atteints de fibrose kystique sont conduits chez le médecin la première fois puisqu’ils ont une respiration sifflante persistante, de la toux ou des infections récurrentes. La toux est le symptôme le plus évident et est souvent accompagnée de ballonnement, de vomissements et de troubles du sommeil. Avec la progression de la maladie, la poitrine prend la forme d’un tonneau et la peau devient bleuâtre par manque d’oxygène. Les polypes peuvent se poser dans le nez. Les sinus para-nasaux peuvent se remplir de sécrétions épaisses.

En général, les adolescents ont une puberté retardée et une diminution du taux de croissance, et de l’endurance physique. Les complications chez les adultes et les adolescents comprennent le pneumothorax, des crachats de sang et l’insuffisance cardiaque. L’infection est également un problème sérieux. La bronchite et la pneumonie récurrente détruisent progressivement les poumons. La mort résulte généralement d’une association d’insuffisance cardiaque et d’insuffisance respiratoire due à la maladie pulmonaire sous-jacente.

Environ 2 à 3 % des personnes atteintes de fibrose kystique développent un diabète insulinodépendant, car le pancréas endommagé ne produit pas suffisamment d’insuline. Le blocage des canaux biliaires par des sécrétions épaisses peut entraîner une inflammation du foie et finalement une cirrhose du foie. La cirrhose peut provoquer la dilatation des veines dans le foie, induisant des varices œsophagiennes. Ces veines anormales peuvent saigner abondamment.

Les personnes atteintes de fibrose kystique ont souvent une altération de la fonction reproductive. Les hommes adultes ne produisent pas ou ont une faible numération de spermatozoïdes. Chez les femmes, les sécrétions cervicales sont trop épaisses, ce qui réduit la fertilité. Les femmes atteintes de fibrose kystique ont une probabilité plus élevée de complications pendant la grossesse que les femmes normales, mais peuvent avoir des enfants.

Diagnostic

Chez les nouveau-nés atteints de fibrose kystique, le niveau de la trypsine (enzymes digestives) dans le sang est élevé. Il peut être mesuré dans une petite goutte de sang prélevée sur un morceau de papier filtre (test de Guthrie). Bien que cette technique soit utilisée dans les tests de dépistage néonatal, ce n’est pas un test définitif. Le test de la sueur, qui mesure la quantité de sel dans la sueur après stimulation par la pilocarpine, confirme le diagnostic chez les personnes présentant des signes cliniques ou des antécédents familiaux de la maladie. Ce test est valable pour les petits enfants dès la naissance, mais il est très difficile à accomplir avant 3-4 semaines de vie. Il peut aussi confirmer le diagnostic chez les enfants plus âgés et les adultes.

Comme la fibrose kystique peut affecter divers organes, de nombreux autres tests peuvent aider à confirmer le diagnostic. Si les niveaux d’enzymes pancréatiques sont faibles, une analyse de selles peut montrer un niveau réduit ou une absence de trypsine et de chymotrypsine ou un niveau élevé de matières grasses. La réduction de la sécrétion d’insuline prétend un niveau de sucre élevé dans le sang. Les tests fonctionnels respiratoires peuvent présenter une détresse respiratoire. La radiographie du thorax peut également suggérer la maladie. Pour les enfants atteints de mucoviscidose, un test génétique des parents détermine le gène de la fibrose kystique défectueux. Si les deux parents possèdent un gène, à chaque grossesse, ils ont 25 % de chance que leur enfant soit atteint de fibrose kystique. Pendant la grossesse, un diagnostic précis de la fibrose kystique chez le fœtus est possible.

Pronostic

La gravité de la fibrose kystique varie selon chaque personne, indépendamment de son âge, et est déterminée par la façon dont les poumons sont atteints. La détérioration conduit inévitablement à une incapacité fonctionnelle et éventuellement la mort. Toutefois, les perspectives se sont améliorées de façon constante sur les 25 dernières années, principalement parce que les traitements peuvent différer certains des changements qui se produisent dans les poumons. Environ 50 % des personnes atteintes de fibrose kystique ont plus de 28 ans. Le pronostic est meilleur chez les garçons, les gens qui n’ont pas de problèmes pancréatiques et chez les personnes dont les symptômes se limitent à l’appareil digestif. Malgré les nombreux problèmes, les personnes atteintes de fibrose kystique vont généralement à l’école et peuvent travailler. La thérapie génique offre de grandes promesses dans le traitement de la fibrose kystique.

Traitement

Le traitement de la mucoviscidose comprend la prévention et la gestion des problèmes pulmonaires, une bonne nutrition, l’activité physique et un soutien psychologique et social. Les parents devraient recevoir des informations adéquates afin de comprendre la maladie et les raisons du traitement. Le patient atteint de fibrose kystique doit être inclus dans un programme de traitement multidisciplinaire dirigé par un médecin expérimenté et comptant des infirmières, des diététiciens, des travailleurs sociaux et des thérapeutes physiques et respiratoires. Un certain type de lavement peut résoudre l’iléus méconial. A défaut, une chirurgie peut être nécessaire. Des médicaments peuvent prévenir l’obstruction de l’intestin par le méconium épais. À chaque repas, les gens qui souffrent d’insuffisance pancréatique doivent recevoir un substitutif enzymatique disponible en poudre ou en capsules.

L’alimentation doit fournir suffisamment de calories et de protéines pour permettre une croissance normale. La proportion de graisse dans le régime alimentaire doit être de normale à élevée pour assurer une croissance adéquate. Les patients doivent en outre recevoir deux fois plus de doses quotidiennes de multivitamines et de la vitamine E soluble dans l’eau. Lorsque ces personnes font de l’exercice ou sont exposées à la chaleur, elles ont de la fièvre et doivent recevoir du sodium supplémentaire. Du lait spécial, qui contient des protéines et des graisses digestibles, peut aider les enfants ayant des problèmes pancréatiques graves. Les enfants qui ne peuvent pas maintenir une nutrition adéquate peuvent avoir besoin d’une alimentation supplémentaire par introduction d’une sonde dans l’estomac ou l’intestin grêle.

Le traitement des problèmes pulmonaires est essentiel pour éviter l’obstruction des voies aériennes et contrôler les infections. Une personne doit recevoir tous les vaccins de routine et le vaccin contre la grippe puisque les infections virales peuvent augmenter les dommages du poumon. Une physiothérapie constituée de drainage postural, de percussion et vibration et de toux assistée devrait être lancée au premier signe de problèmes pulmonaires. Les parents d’un petit enfant peuvent apprendre ces techniques et les réaliser à la maison tous les jours. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent bénéficier de la kinésithérapie en utilisant des dispositifs de respiration particuliers ou des gilets de compression. Souvent, les gens utilisent des médicaments qui aident à prévenir le rétrécissement des voies respiratoires (bronchodilatateurs). Ceux qui ont des problèmes pulmonaires graves et un faible niveau d’oxygène dans le sang peuvent avoir besoin d’oxygène supplémentaire. Pendant de courtes périodes occasionnelles, une ventilation mécanique peuvent aider ces personnes au cours d’une infection grave. Des médicaments en aérosol (mucolytiques) aident à diminuer la viscosité du mucus. La désoxyribonucléase (DNase) humaine recombinante est largement utilisée pour faciliter l’expulsion des sécrétions pulmonaires et l’amélioration de la fonction pulmonaire. Elle réduit également la fréquence des infections pulmonaires graves. Les corticostéroïdes peuvent soulager les symptômes chez les enfants souffrant d’une inflammation bronchique grave, chez les personnes avec un rétrécissement des voies respiratoires qui ne répond pas aux bronchodilatateurs. Parfois, d’autres médicaments anti-inflammatoires non-stéroïdiens tels que l’ibuprofène sont utilisés pour réduire le taux de détérioration de la fonction pulmonaire.

Les infections pulmonaires doivent être traitées rapidement avec des antibiotiques. Au premier signe d’une infection pulmonaire, des échantillons de crachats sont recueillis pour identifier le facteur infectant et choisir le médicament le plus approprié pour le traitement. Les antibiotiques peuvent normalement être administrés par voie orale. La trobamicine peut être administrée par nébulisation. Si l’infection est grave, des antibiotiques par voie intraveineuse sont généralement utilisés. Ce traitement nécessite souvent une hospitalisation, mais dans certaines circonstances, peut être fait à la maison. L’utilisation continue d’antibiotiques peut réduire la récurrence des infections chez certains patients. En cas de pneumothorax, de sinusite chronique, d’infection pulmonaire chronique grave, d’hémorragies des vaisseaux dans l’œsophage, de cholécystite ou d’occlusion intestinale, une chirurgie peut être nécessaire.

En cas de graves lésions du foie, la transplantation hépatique est l’idéale. En cas de déficience grave du cœur et/ou des poumons, une transplantation du cœur et/ou des poumons est aussi envisagé. Ce type de greffe est de plus en plus systématique et plus efficace grâce à des techniques améliorées. Après une année de transplantation, environ 75 % des patients sont en vie, avec des conditions améliorées.

Les personnes atteintes de fibrose kystique meurent généralement d’une insuffisance respiratoire après plusieurs années de déclin de la fonction pulmonaire. Un petit nombre, cependant, meurt d’une insuffisance hépatique, de saignement, de complications respiratoires ou chirurgicales.

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