Le syndrome de Down

Le syndrome de Down est la forme la plus fréquente de retard mental causé par une aberration chromosomique démontrable au microscope. Il est caractérisé par des aspects phénotypiques bien définis et est causée par la présence de trois chromosomes 21 (trisomie).

Caractéristiques cliniques

Le syndrome de Down est une combinaison de caractéristiques phénotypiques spécifiques, y compris le retard mental et une face typique, provoquée par l’existence de trois chromosomes 21 (un de plus que la normale, la trisomie 21), l’une des anomalies chromosomiques les plus courantes des nouveaux nés. Il est bien connu que le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel. Par exemple, le risque d’avoir un nouveau-né avec le syndrome de Down, si la mère est âgée de 30 ans, est de 1 sur 1000. Si la mère a 40 ans, le risque est de 9 sur 1000. Dans la population générale, la fréquence du syndrome de Down est de 1 sur 650 à 1000 naissances vivantes et environ 85 % des cas surviennent chez les femmes de moins de 35 ans. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont généralement plus petites et ont un développement physique et mental plus lent que ceux qui n’ont pas le syndrome. La plupart ont un retard mental léger à modéré, certains ont aucun retard, et d’autres ont un retard mental sévère.

Il y a une grande variation dans les capacités mentales et les progrès de développement des enfants atteints du syndrome de Down. Le développement moteur de ces enfants est plus lent. Alors que les enfants sans le syndrome commencent à marcher entre 12-14 mois, les enfants affectés apprennent à marcher entre 15-36 mois. Le développement du langage est également assez tard. Dans un environnement aimant et protecteur, l’intervention précoce et les efforts d’éducation intégrés seront toujours une influence positive sur le développement de l’enfant. Bien que les personnes atteintes du syndrome de Down aient des caractéristiques physiques spécifiques, ils ont en général plus de similitudes que de différences avec la population générale. Les caractéristiques physiques sont importantes pour le médecin au cours du diagnostic clinique. Il est toutefois possible que l’enfant atteint du syndrome de Down n’ait pas toutes les caractéristiques. Certains peuvent avoir seulement quelques-uns, tandis que d’autres peuvent montrer la plupart des signes.

Certaines des caractéristiques physiques des enfants atteints du syndrome de Down :

– Aplatissement à l’arrière de la tête,

– Inclinaison des fentes palpébrales,

– Petit plis de la peau sur le coin interne des yeux,

– Langue de premier plan,

– Pont nasal plat,

– Des oreilles plus petites,

– Petite bouche,

– Diminution du tonus musculaire,

– Ligaments lâches,

– Des petites mains et les pieds,

– Excès de peau sur le cou.

Facteurs de risque

50 % des enfants atteints du syndrome ont une ligne qui traverse les palmiers (ligne simienne), et il y a souvent un espace accru entre les premier et deuxième orteils. Ces enfants ont souvent des malformations congénitales majeures, dont les principaux sont du cœur (30-40% des cas), dans le canal atrio-ventriculaire en particulier, et des malformations du tractus gastro-intestinal telles que l’atrésie duodénale ou une sténose, une imperforation de l’anus et la maladie de Hirschsprung. Certains types de leucémies et de réactions leucémoïdes ont augmenté l’incidence du syndrome de Down. Le risque relatif à la leucémie est 10 à 20 fois plus élevé que chez la population chromosomique normale. La leucémie à mégacaryocytes particulièrement aiguë se produit 200 à 400 fois plus chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les réactions leucémoïdes sont des réactions transitoires rapportées à plusieurs reprises dans la période néonatale. 80 à 90% des personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain type de perte de l’audition. Ils peuvent aussi développer les signes neuropathologiques de la maladie d’Alzheimer à un âge très précoce.

Cytogénétique

La plupart des personnes (95%) atteintes de trisomie 21 ont trois copies du chromosome 21 libre. Pour environ 5% des patients, une copie est transportée vers un autre chromosome acrocentrique, généralement 14, 21 ou 22. Dans 2 à 4% des cas de trisomie 21 libre, il a une mosaïque, c’est-à-dire une lignée cellulaire avec trisomie et une ligne de cellules normales au sein de la même personne.

Le conseil génétique

Les parents qui ont un enfant atteint du syndrome de Down ont un risque accru d’avoir un enfant avec le même syndrome lors de futures grossesses. Le risque d’avoir un autre enfant atteint de trisomie 21 et de mosaïques est de 1 sur 100. Toutefois, si l’enfant a le syndrome de Down par translocation et si l’un des parents est porteur de la translocation (ce qui se produit dans un tiers des cas), le risque de récidive augmente de façon significative. Le risque réel dépend du type de translocation. Le porteur d’une translocation est le père ou la mère.

Une attention particulière

Les enfants atteints du syndrome de Down ont besoin du même type de soins cliniques que n’importe quel autre enfant. Cependant, il y a des situations qui exigent une attention spéciale. 80 à90% des enfants ont des déficiences auditives. Une évaluation audiologique précoce et des tests de suivi sont indiqués pour30 à 40% des enfants souffrant d’une maladie cardiaque congénitale. Plusieurs de ces enfants devront subir une chirurgie cardiaque et auront souvent besoin des soins d’un cardiologue pédiatrique à long terme. Les anomalies intestinales, telles qu’une atrésie duodénale ou une sténose, une imperforation de l’anus et de la maladie de Hirschsprung, se produisent également avec une plus grande fréquence chez les enfants atteints du syndrome de Down et peuvent aussi nécessiter une correction chirurgicale immédiate. Les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent plus de problèmes oculaires. 3% ont des cataractes et doivent être traités chirurgicalement. Les problèmes oculaires comme le strabisme et la myopie sont aussi fréquemment observés.

Une autre préoccupation concerne les aspects nutritionnels. Certains enfants, en particulier ceux ayant une maladie cardiaque grave, ont une difficulté constante à prendre du poids. D’autre part, l’obésité est souvent considérée pendant l’adolescence. Ces conditions peuvent être évitées par des conseils nutritionnels et les conseils de diététique préventive appropriés. Les carences en hormones thyroïdiennes sont aussi fréquentes. Entre 15 et 20% des enfants atteints du syndrome ont une hypothyroïdie. Il est important d’identifier les enfants qui ont des problèmes de thyroïde, car l’hypothyroïdie peut nuire au fonctionnement normal du système nerveux central.

Les problèmes orthopédiques sont également observés. Ils incluent la subluxation de la rotule (luxation incomplète ou partielle), la luxation de la hanche et l’instabilité atlanto-axiale (15% des cas). Cette dernière condition se produit lorsque les deux premières vertèbres cervicales ne sont pas alignées correctement, en raison de la présence d’une laxité ligamentaire. 1 à 2% des personnes atteintes du syndrome ont un problème de cou, suffisamment grave pour nécessiter une intervention chirurgicale. Les problèmes immunologiques, la leucémie, la maladie d’Alzheimer, les convulsions, l’apnée du sommeil et les problèmes de peau sont aussi des manifestations qui peuvent nécessiter l’attention des spécialistes.